Неинвазивный пренатальный скрининг First Light (3 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау) в Вёшках

Неинвазивный пренатальный скрининг First Light выявляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау, определяет пол плода (по желанию). Можно проводить при двуплодной беременности.

First Test (НИПТ) — новый современный генетический скрининговый метод, который позволяет определить риск наличия у плода некоторых аномалий хромосом. Данный тест проводится путем анализа фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови беременной.

В 1 триместре беременности стандартно проводится комбинированный скрининг, включающий УЗИ и биохимический анализ крови. Однако НИПТ превосходит данный метод по точности. Стандартный скрининг основан на косвенных признаках и вычислении риска на основе возраста матери, биохимических показателей и результатов УЗИ. В то время как НИПТ оценивает напрямую генетический материал плода, что позволяет определять риск хромосомных аномалий с точностью до 99%.

НИПТ рекомендуется делать всем беременным, даже если риск хромосомной аномалии, который был получен в результате проведения скрининга 1 триместра низкий. Это позволяет своевременно подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями и при необходимости провести дополнительные обследования.

Важно отметить, что НИПТ, хоть он и очень точный, является не диагностическим, а скрининговым тестом. В случае высокого риска по результатам НИПТ рекомендуется посетить консультацию генетика для определения дальнейшей тактики и необходимости проведения подтверждающей диагностики с использованием инвазивных методов.

Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия при рождении. Проявляется задержкой умственного развития, признаками эндокринной недостаточности и другой множественной патологией.
Синдром Эдвардса — проявляется тяжелыми множественными врожденными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.
Синдром Патау — проявляется множественными врожденными пороками развития, которые редко совместимы с жизнью.